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Identificato gene
associato alla spondilite anchilosante

Scoperto un gene associato alla spondilite anchilosante, una malattia autoimmune che nella sola Italia colpisce circa 30 mila persone e di cui ancora oggi non sono note le cause esatte. A identificare il suo ruolo di marcatore in grado di predire la malattia e di diagnosticarla precocemente è uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences da un gruppo di ricercatori britannici dell’Università di Southampton.

Il gene in questione si chiama ERAP1 e codifica un enzima coinvolto nella sorveglianza operata nell’organismo dal suo sistema immunitario. Analizzandolo in 17 individui con spondilite anchilosante e in 19 individui sani gli autori dello studio ne hanno identificato ben 13 varianti e hanno scoperto che la comparsa della spondilite anchilosante è associata alla presenza di specifiche combinazioni di varianti nel genoma di un individuo. 

Queste combinazioni, spiegano gli autori, sono asssociate a una ridotta funzionalità del sistema immunitario, e la loro presenza potrebbe diventare un marcatore della malattia, ma non solo. ERAP1 potrebbe infatti essere un potenziale bersaglio per terapie specifiche.

A.B.
Data ultimo aggiornamento 5 giugno 2015


Tags: cause, ERAP1, gene, marcatore, spondilite anchilosante